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Son œuvre a transformé la pédiatrie, la génétique humaine et la compréhension moderne des maladies chromosomiques.<br /> <br /> <br /> ---<br /> <br /> Origines et formation<br /> <br /> Raymond Turpin naît le 5 novembre 1895 à Pontoise (Val-d’Oise).<br /> <br /> Très tôt attiré par la médecine, il entreprend des études à la Faculté de médecine de Paris, interrompues par la Première Guerre mondiale.<br /> <br /> <br /> ---<br /> <br /> La Grande Guerre (1914-1918)<br /> <br /> Mobilisé comme médecin auxiliaire, il sert au 9ᵉ régiment d’infanterie, puis dans les Forts de Verdun.<br /> En 1918, il est gravement intoxiqué par les gaz de combat.<br /> <br /> Il reçoit la Croix de guerre 1914-1918 avec trois citations.<br /> <br /> Cette expérience marque profondément son approche future de la clinique : sens du devoir, de la précision et du service.<br /> <br /> <br /> ---<br /> <br /> Reprise des études et ascension scientifique (1919-1929)<br /> <br /> 1920 : externe des hôpitaux de Paris<br /> <br /> 1921 : interne des hôpitaux<br /> <br /> Aux côtés de Calmette et Guérin, il participe aux premiers travaux sur le BCG<br /> <br /> Découvre et décrit les anomalies électromyographiques typiques de la tétanie de l’enfant, devenues un critère diagnostique fondamental<br /> <br /> 1925 : soutient sa thèse, récompensée par un prix de thèse<br /> <br /> 1929 : devient médecin des Hôpitaux de Paris<br /> <br /> <br /> <br /> ---<br /> <br /> L’intuition fondatrice : l’hypothèse chromosomique (1937)<br /> <br /> Dès 1937, en étudiant les familles de plus de 100 enfants “mongoliens” (terme médical de l’époque), Turpin formule une hypothèse révolutionnaire :<br /> <br /> &gt; Le syndrome pourrait être dû à une anomalie chromosomique.<br /> <br /> <br /> <br /> À l’époque, le nombre de chromosomes humains est encore mal connu (on en compte alors 48 au lieu de 46).<br /> Son hypothèse restera confidentielle pendant vingt ans… mais se révélera exacte.<br /> <br /> <br /> ---<br /> <br /> Professeur, clinicien et pionnier de la génétique médicale (1930-1956)<br /> <br /> Durant cette période, Turpin joue un rôle structurant :<br /> <br /> Professeur agrégé (1933-1947)<br /> <br /> Enseignant les premiers cours de génétique médicale en France<br /> <br /> Créateur et président de la Société française de génétique (fondée en 1947)<br /> <br /> Mission scientifique au Canada (1934)<br /> <br /> Multiples travaux sur le BCG, la tétanie, les caractères familiaux, la pédiatrie clinique<br /> <br /> Promu officier de la Légion d’honneur en 1949<br /> <br /> <br /> Il pose les bases méthodologiques qui permettront la naissance de la cytogénétique humaine.<br /> <br /> <br /> ---<br /> <br /> La découverte de la première anomalie chromosomique humaine (1958-1959)<br /> <br /> Moment historique de la médecine mondiale<br /> <br /> En 1956, le nombre exact de chromosomes humains — 46 — est enfin démontré par Tjio et Levan.<br /> <br /> Turpin décide alors d’appliquer les nouvelles techniques de préparation chromosomique aux enfants atteints du syndrome qu’il étudie depuis trente ans.<br /> <br /> Avec son équipe :<br /> <br /> Jérôme Lejeune<br /> <br /> Marthe Gautier<br /> <br /> J. Lafourcade (confirmations ultérieures)<br /> <br /> <br /> Turpin réalise le premier caryotype montrant 47 chromosomes chez un enfant atteint.<br /> Publication : septembre 1958.<br /> <br /> Puis en 1959, deux publications successives confirment la découverte :<br /> → La trisomie d’un petit chromosome acrocentrique, identifié ensuite comme le chromosome 21.<br /> <br /> Le monde médical bascule :<br /> la trisomie 21 est identifiée, expliquant enfin une maladie génétique fréquente et mystérieuse.<br /> <br /> Turpin est au cœur du dispositif scientifique et clinique qui a permis cette avancée.<br /> <br /> <br /> ---<br /> <br /> Autres découvertes scientifiques majeures<br /> <br /> 1959 : première translocation par fusion centrique humaine décrite<br /> <br /> 1961 : premier cas de gémellité monozygote hétérocaryote<br /> <br /> Nombreuses observations ouvrant la voie à la cytogénétique moderne<br /> <br /> Études dermatoglyphiques (empreintes génétiques familiales)<br /> <br /> <br /> Il est également élu :<br /> <br /> Membre de l’Académie nationale de médecine (1957)<br /> <br /> Membre de l’Académie des sciences (1962)<br /> <br /> Président de la Société de pédiatrie<br /> <br /> Président de la Société de thérapeutique (1952)<br /> <br /> <br /> <br /> ---<br /> <br /> Dernières années et héritage<br /> <br /> Raymond Turpin décède le 24 mai 1988 à Paris.<br /> <br /> Il laisse une œuvre scientifique considérable :<br /> <br /> pionnier mondial de la génétique clinique,<br /> <br /> introducteur de la cytogénétique en France,<br /> <br /> initiateur des grandes recherches menant à la découverte des anomalies chromosomiques,<br /> <br /> formateur de générations de médecins et chercheurs,<br /> <br /> figure majeure de l’humanisme médical.<br /> <br /> <br /> Sa carrière a été guidée par<br /> le service, la précision scientifique, l’attention au patient et la transmission.<br /> <br /> Aujourd’hui, il est reconnu comme l’un des maîtres fondateurs de la génétique humaine moderne.</div>

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